Fosta vedetă a trupei Little Mix, Jesy Nelson, a dezvăluit că fiicele sale gemene, Ocean Jade și Story Monroe Nelson-Foster, au fost diagnosticate cu Atrofie Musculară Spinală (SMA) de Tip 1. Artista în vârstă de 34 de ani a făcut anunțul după ce a trecut prin „trei-patru luni istovitoare” de investigații medicale, care au confirmat afecțiunea genetică rară ce le-ar putea împiedica pe fete să meargă vreodată.
Un diagnostic devastator
După o serie „nesfârșită” de programări, Jesy Nelson a aflat că fiicele sale, născute prematur în luna mai a anului trecut, suferă de „o boală musculară severă numită SMA Tip 1.” prognosticul primit la spitalul Great Ormond Street a fost unul crunt. „Ni s-a spus că probabil nu vor putea merge niciodată, probabil nu-și vor recăpăta niciodată forța în gât, deci vor fi cu dizabilități, așa că cel mai bun lucru pe care îl putem face acum este să le oferim tratament și apoi să sperăm la ce e mai bun.”
Într-o discuție cu Secretarul de Stat în Sănătate, Wes Streeting, la emisiunea „This Morning” de la ITV, artista și-a exprimat frustrarea față de lipsa testării la naștere. „Mi se pare o nebunie că trăim într-o epocă în care avem trei tratamente care schimbă vieți, și totuși boala nu face parte din testul de la naștere”, a spus ea. Nelson a inițiat o petiție pentru a adăuga SMA pe lista afecțiunilor depistate prin testul Guthrie. Artista este recunoscătoare pentru tratamentul primit de fetele ei, recunoscând că „dacă nu îl au, vor muri”, dar a subliniat și parcursul medical epuizant, mărturisind că „spitalul a devenit a doua mea casă.”
Ce este atrofia musculară spinală
Giles Lomax, directorul executiv al Spinal Muscular Atrophy UK (SMA UK), a explicat natura acestei afecțiuni. El descrie SMA ca fiind „o afecțiune neuromusculară rară” care afectează aproximativ „unul din 14.000 de nașteri pe an”. Boala este caracterizată prin „pierderea funcției motorii la nivelul întregului corp.”
Afecțiunea este genetică și ereditară. Lomax a detaliat mecanismul de transmitere. „Există o șansă de unu la patru ca mama și tatăl tău să transmită genele SMN1 defecte, ceea ce înseamnă că vei avea SMA”, a explicat specialistul.
Cele patru tipuri de SMA și semnele de alarmă
Există patru tipuri principale de SMA. Tipul 1 este cea mai severă formă și se manifestă la bebelușii cu vârsta sub șase luni. Conform lui Lomax, „bebelușii cu această afecțiune tind să fie sugari foarte moi, care au dificultăți de respirație, tuse și înghițire” și „tind să nu stea niciodată în șezut și nu trec de faza de stat culcat.” Tipul 2 apare între 6 și 17 luni, iar copiii afectați pot sta în șezut, dar nu pot sta în picioare sau merge. Ei pot prezenta „slăbiciuni majore de dezvoltare motorie, dificultăți de tuse și pot avea scolioză.”
Tipul 3 este diagnosticat la copiii mai mari, care se dezvoltă normal la început, dar pot începe să-și piardă capacitatea de a merge după vârsta de trei ani. Tipul 4, cel mai rar, se dezvoltă la vârsta adultă, după 18 ani, și este adesea o formă mai blândă. Printre primele semne de alarmă se numără „moleșeala” generală, în special dacă un bebeluș nu reușește să-și ridice capul. Alte simptome includ „respirația abdominală” și un „tonus muscular anormal de scăzut” la nivelul membrelor, ceea ce înseamnă că „nu lovesc din picioare și nu-și agită brațele” în mod normal.
Lupta pentru screening și speranța tratamentului
Jesy Nelson militează pentru screening la naștere deoarece detectarea precoce este esențială. Giles Lomax susține acest demers, subliniind că „dacă bebelușii fac acel test de sânge foarte devreme și li se administrează terapiile de modificare a bolii, în multe cazuri acești copii pot crește urmând căi de dezvoltare normale.”
Fără tratament, prognosticul pentru SMA Tip 1 este sumbru. „Probabilitatea ca ei să supraviețuiască după vârsta de doi ani este foarte redusă”, afirmă Lomax. În Marea Britanie sunt disponibile trei terapii. Zolgensma este o terapie genică administrată printr-o „perfuzie unică” bebelușilor sub 12 luni. Risdiplam este un medicament oral administrat zilnic, pe viață. Nusinersen este o injecție în măduva spinării, necesară la fiecare trei-patru luni, de asemenea pe viață. Pacienții cu SMA se confruntă cu multiple provocări, în special din cauza slăbiciunii mușchilor respiratori, deoarece „nu pot tuși la fel de bine”, ceea ce duce la internări frecvente.
